La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esta situación es capaz de causar hemorragias, tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. La enfermedad es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII. Básicamente, es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X.
Para 2020, en Colombia existían 1.916 casos de hemofilia tipo A- 1.887 en hombres y 29 en mujeres, con un promedio de edad de 26 años. Para la hemofilia tipo B se reportaron 415 pacientes en el país. Una investigación publicada en empendium.com asegura que la hemofilia A es una diátesis hemorrágica congénita causada por la disminución de la actividad del FVIII y la hemofilia B por la del FIX. El resultado de la mutación del gen de FVIII o FIX en el cromosoma X puede ser una disminución o ausencia de la síntesis de proteína o la síntesis de una proteína anormal.
Con el objetivo acercar y unir a la comunidad de trastornos de la coagulación, hoy el mundo conmemora el Día Mundial de la Hemofilia.
Organizaciones que trabajan en pro de los pacientes con hemofilia ven esta fecha con más relevancia hoy en día, dado el fuerte impacto que la pandemia de COVID-19 ha tenido en las personas con trastornos de la coagulación.
«Estas enfermedades se presentan sobre todo en hombres. Las mujeres son portadoras (desarrollan la enfermedad muy raramente). En un 30-50 % de los enfermos la mutación aparece espontáneamente y la historia familiar es negativa. La hemofilia B es 6-7 veces menos frecuente que la hemofilia A».
La hemofilia suele identificarse durante el primer año de vida, pues quienes padecen la enfermedad presentan problemas de sangrado que ponen en evidencia el trastorno, sin embargo, las personas con una forma más leve de hemofilia podrían no recibir un diagnóstico hasta un periodo más avanzado de la vida y de la enfermedad.
Según la Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), ahora el tipo de tratamiento principal para la hemofilia es la terapia de reemplazo: concentrados de los factores de coagulación VIII (para la hemofilia A) o IX (para la hemofilia B). Se inyectan en la vena del paciente para reemplazar el factor deficiente o nulo.
«Tradicionalmente, estos concentrados se han hecho a base de sangre humana. Hoy en día, un número creciente se elabora con tecnología de ADN recombinado (una forma de ADN artificial), y algunos de ellos sin ningún ingrediente de origen humano o animal. El producto final es un polvo que se mezcla con agua estéril antes de usarse. Algunas personas reciben terapia preventiva o profiláctica, regularmente para prevenir el sangrado».
Estudios han demostrado que el sedentarismo es el factor de riesgo de estilo de vida más común en las personas hemofílicas.
Además del tratamiento farmacológico y profiláctico, la natación se considera como un buen tratamiento no farmacológico de cara a mejorar los síntomas y complicaciones dadas por la enfermedad. La hemofilia puede tener grandes repercusiones físicas y emocionales para las personas que la padecen, de ahí la importancia de terapias médicas y alternativas que sumerjan a estas personas a una vida sana, normal y de calidad.
En Colombia, la Liga Colombiana de Hemofílicos es una asociación de pacientes y de sus familiares, comprometidos en la búsqueda de un mejor estándar de vida para ellos. Es una organización que ha estado abierta a la sociedad y busca, entre otras cosas, reconocer que otros luchan por ser reconocidos y atendidos dentro del sistema de salud nacional. La vocación de servicio de la Liga Colombia de Hemofílicos busca extenderse más allá de la de sus propios afiliados. En este sentido, fortalecen su presencia y las alianzas con otras asociaciones de pacientes para ofrecer y prestar servicios a una comunidad que carece de ellos.
«Hoy y siempre, cualquier persona o institución, tiene en la Liga de Hemofílicos una puerta abierta para ayudar».